Details

Anàlisi mutacional i estudi d'associació del gen receptor domini discoidina 1 (ddr1) en l'esquizofrènia.

by Virgos Matilla, Carmen

Abstract (Summary)
RESUM Aquest treball té com a objectiu lanàlisi de lassociació de variants genètiques en el gen receptor domini discoidina 1 (DDR1) en lesquizofrènia i de les eines necessàries per la identificació i genotipació dSNPs. En el primer estudi, es va realitzar una anàlisi mutacional per seqüenciació de pools de mostres de DNA de malalts desquizofrènia de les regions exòniques i exó-intró de DDR1. Es van identificar 17 variants: 16 SNPs i una deleció de 2 pb. En el segon estudi, es va dur a terme un estudi dassociació dhaplotips i de desequilibri de lligament (LD) per anàlisi de 5 SNPs en la regió de DDR1 en una mostra de 297 pacients i 298 controls dorigen espanyol. Es van detectar diferències significatives en la distribució dhaplotips entre els dos grups destudi (p=0.002, 500 permutacions, Phase), però no en la distribució al.lèlica o genotípica de les variants individuals. El LD entre parelles dSNPs va tenir valors D superiors a 0.8 en en ambdós grups. A excepció de la variant N502S per la qual es van observar valors de D baixos (entre 0.17 i 0.72) solsament en el grup de malalts. Es va descartar que lassociació observada es pogués explicar per una estratificació genètica per estudi de 25 marcadors no lligats. Malgrat no es va trobar una correlació directa entre cap dels al.lels o haplotips de la regió DDR1 i lesquizofrènia, no es pot excloure la presència daltres variants en DDR1 o regions flanquejants podrien tenir un paper en letiologia lesquizofrènia. En el tercer estudi, es va avaluar un nou mètode de genotipació dSNPs per combinació del sistema eTag amb la tècnica Invader®. Un total de 10 SNPs es van analitzar simultàniament en 540 mostres i i els resultats es van comparar amb els obtinguts mitjançant el mètode PCR-RFLP. La concordança entre ambdós mètodes va ser del 100%. Aquest és el primer treball on es demostra que el mètode anomenat eTag Multiplex Invader SNP Assay és una aproximació vàlida per la genotipació simultània dSNPs.
This document abstract is also available in English.
Bibliographical Information:

Advisor:Virgos Matilla, Carmen; Santafé Martínez, Manel

School:Universitat Rovira i Virgili

School Location:Spain

Source Type:Master's Thesis

Keywords:departament de ciències mèdiques bàsiques

ISBN:

Date of Publication:09/16/2004

© 2009 OpenThesis.org. All Rights Reserved.