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O GENE CFTR E A MUTAÇÃO R1162X EM DIFERENTES GRUPOS POPULACIONAIS DE PORTO VELHO - RONDÔNIA

by SANTOS, MARLENE GUIMARÃES

Abstract (Summary)
Fibrose Cística (FC) é uma doença recessiva potencialmente letal, sendo a doença genética mais freqüente em populações caucasianas. Sua incidência é variável e está relacionada a diferenças étnicas e geográficas das populações. Atualmente conhecem-se 1338 mutações que, em homozigose, causam Fibrose Cística. O gene localiza-se no braço longo do cromossomo 7, no locus q31 codificando um mRNA de 6,5 Kb, que codifica uma proteína transmembrana, reguladora de transporte iônico, composta por 1480 aminoácidos, conhecida como CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Foram analisados 275 indivíduos, sendo 260 indivíduos sadios para a fibrose cística e duas famílias de probandos, totalizando 15 indivíduos. O DNA extraído de leucócitos foi amplificado utilizando primers específicos para a identificação da mutação com posterior digestão com enzima de restrição Dde I e visualizado em gel de poliacrilamida a 12%, com primers intrônicos que flanqueiam a região do éxon 19 do gene CFTR. A mutação R1162X não foi detectada em nenhum dos indivíduos analisados, sendo sua freqüência nula. A ausência da mutação R1162X em nossos dados mesmo com a inclusão de probandos, pode ser explicada basicamente pela composição étnica de nossa população. A miscigenação ameríndia européia, com ascendência italiana não deve ter sido freqüente ou a mutação estava ausente dos imigrantes europeus que originaram a população dos migrantes. Mesmo que a família de probandos originada do assentamento tivesse origem ameríndia e italiana.
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Bibliographical Information:

Advisor:Vera Engracia Gama de Oliveira

School:Fundação Universidade Federal de Rondônia

School Location:Brazil

Source Type:Master's Thesis

Keywords: Fibrose Cística Mutação R1162X

ISBN:

Date of Publication:12/01/2005

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