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Neurofibromatose: estudo genético-clínico, avaliação quantitativa dos mastócitos e dos componentes da matriz extracelular em neurofibromas.

by Antonio, João Roberto

Abstract (Summary)
A Neurofibromatose (NF), é uma anormalidade neuroectodérmica constituída por um conjunto de condições com manifestações clínicas que comprometem principalmente a pele, olhos, ossos, sistema nervoso e, eventualmente, com repercussões aos outros órgãos internos. Seu padrão deherança é autossômica dominante e tem sido considerada uma das mais freqüente na espécie humana com penetrância elevada e expressividade variável.No presente trabalho, estudou-se os aspectos genético-clínicos, realizou-se a avaliação quantitativa dos mastócitos e da matriz extracelular em neurofibromas de um grupo de 30 pacientes diagnosticados como NF-1 e comparou-se com o grupo controle constituído de 10 indivíduos normais.A avaliação genético-clínica confirmou o diagnóstico de NF-1 em todos os pacientes. As características principais ou ?major? foram os neurofibromas, MCCL, nódulo de Lisch e sardas axilares ou inguinais. Os neurofibromas múltiplos e os nódulos de Lisch foram considerados exclusivos de NF-1. Amacrocefalia, quando isoladamente, não demonstrou ser suficiente para o diagnóstico de NF1 e as outras características foram consideradas como complicações.Em material obtido de biópsias de pele normal e de neurofibromas desses pacientes, realizou-se 10 cortes histológicos os quais foram submetidos às técnicas de coloração pela hematoxilina-eosina, tricrômio de gomori,tricrômio do pricrosirius-hematoxilina, impregnação pela prata e hematoxilinaférrica para a avaliação dos componentes da matriz extracelular e pela coloração com o azul de toluidina para a contagem de mastócitos. Houve diferença significativa no número dos mastócitos que encontraram-se aumentados e, quanto a matriz extracelular, apresentou-se alterada emcomparação com a pele normal pela alta celularidade associada à elevada densidade dos componentes fibrosos, particularmente do colágeno tipo III, com escassez ou quase ausência de substância fundamental amorfa e ausênciade material elástico. Tais achados parecem ter um papel significativo na formação dos neurofibromas e podem colaborar na terapêutica da NF.
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Bibliographical Information:

Advisor:Julio César André; Reinaldo Azoubel; Ana Maria Uthida Tanaka; Maurício Mota de Avelar Alchorne; Sebastião de Almeida Prado Sampaio; Eny Maria Goloni-Bertollo

School:Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto

School Location:Brazil

Source Type:Master's Thesis

Keywords:DERMATOLOGIA Dermatologia

ISBN:

Date of Publication:08/30/2001

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