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Neurofibromatose Tipo 1: mais comum e mais grave do que se imagina

by de Souza, Juliana Ferreira

Abstract (Summary)
Racional: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante que se caracteriza por alterações neurocutâneas com acometimento multissistêmico, além de apresentar características clínicas e gravidade variáveis. Trata-se de doença comum, que pode gerar grande impacto na qualidade de vida dos pacientes, com manifestações clínicas e complicações atualmente maiscontroláveis, embora ainda sejam muitas vezes graves e fatais.Objetivo: O presente estudo objetivou determinar a prevalência dos critérios diagnósticos e complicações da NF1 e compará-los aos resultados de estudos nacionais e internacionais, avaliar gravidade e visibilidade da doença e quantificar algumas manifestações menos comuns como baixa estatura, macrocrania, força muscular, alterações da voz e motricidade oral nos pacientes com NF1 atendidos noCentro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais (CRNF-MG). Casuística e Métodos: Uma amostra de 182 pacientes atendidos no Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais (CRNF-MG) foi avaliada quanto à freqüência de manifestações clínicas e complicações da NF1. A gravidade e a visibilidade foram avaliadas com o uso de escalas específicas. As alterações damotricidade oral e da voz foram verificadas com uso do software Vox-Metria, e a medida quantitativa da força muscular realizada com uso de dinamômetro. Resultados: As manifestações clínicas habituais da NF1 observadas neste estudo são semelhantes às descritas na literatura. Entretanto mais de 50% dos pacientes apresentaram gravidade e visibilidade moderada e grave. A incidência de macrocrania e baixa estatura foi maior nos pacientes do CRNF-MG. As alteraçõesda voz e da motricidade oral foram pela primeira vez quantificadas, com rouquidão e distúrbios da motricidade oral observadas em mais de 60% dos pacientes. A força muscular estava reduzida em 67% dos pacientes.Conclusões: O perfil clínico destes pacientes é semelhante aos relatos prévios da literatura. Mais da metade dos pacientes avaliados apresenta as formas moderada e grave da doença (gravidade e visibilidade), incluindo baixa estatura, macrocrania, distúrbios da voz e da motricidade oral e redução da força muscular. Os resultados desta pesquisa contrariam o conceito tradicional de que a NF1 é uma doença benigna e demonstram alguns aspectos clínicos, ainda não descritos na literatura.
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Bibliographical Information:

Advisor:Nilton Alves de Rezende; Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues; Mauro Geller; Antonio Carlos Martins Guedes

School:Universidade Federal de Minas Gerais

School Location:Brazil

Source Type:Master's Thesis

Keywords:Estudos de casos e controles DeCS

ISBN:

Date of Publication:10/31/2008

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