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Grundlagen und Anwendungen einer neuen molekulargenetischen Identifizierungsmethode

by Roewer, Lutz

Abstract (Summary)
Haploid vererbte Polymorphismen des Y-Chromosoms sind wichtige diagnostische Werkzeuge der forensischen Genetik und verwandter Disziplinen, insbesondere der Anthropologie. Geschlechtsspezifität und uniparentaler Erbgang der Merkmale ermöglichen eine Reihe von Untersuchungen, die mit autosomalen Markern erfolglos bleiben müssen. Kurze tandem-repetitive STR-Sequenzen, die polymorphen Marker der Wahl im forensischen Labor, sind auch auf dem Y-Chromosom nachzuweisen. Aufgrund der rekombinationsfreien, paternalen Vererbung des größten Teils des Y-Chromosoms werden locus-spezifische Allele hier en bloc, als hochinformativer Haplotyp, vererbt. Die forensische Untersuchung profitiert insbesondere auf dem Gebiet der Untersuchung biologischer Spuren von der Y-chromosomalen Diagnostik: vor allem in Vergewaltigungsfällen kann die männliche DNA-Fraktion der Abstrichpräparate unabhängig von der weiblichen des Opfers untersucht und individualisiert werden. Bei der Abstammungsuntersuchung wird in solchen Fällen die Y-chromosomale Analyse empfohlen, in denen der Vater (eines männlichen Kindes) nicht zur Verfügung steht und paternale Verwandte an seiner statt untersucht werden müssen. Von den 14 evaluierten Y-chromosomalen STR-Systemen sind 9 für die forensische Praxis ausgewählt und empfohlen worden. Sie bilden den sogenannten "minimal haplotype", der heute international für die o. g. Analysen verwendet und von der zuständigen Fachgesellschaft (International Society of Forensic Genetics) in ihren Richtlinien empfohlen wird. Wegen der immensen Haplotyp-Variabilität und des uniparentalen Erbgangs ist die Frequenzbestimmung, und damit die Entscheidungsfindung für rechtsmedizinische Gutachter, nur über den Zugang zu großen Datenbanken möglich. Zu diesem Zweck wurde an der Charité die "European Y-STR Haplotype Reference Database" eingerichtet, die Frequenzabfragen auf Grundlage des aktuellen Datenmaterials online ermöglicht (http://ystr.charite.de). Aufgrund des uniparentalen Erbmodus und der im Vergleich zu Autosomen verringerten effektiven Zahl von Y-Chromosomen in der Population muß mit einem meßbaren Einfluß genetischer Drift auf die Y-STR-Haplotyp-Verteilung in der Population gerechnet werden. Mit Hilfe der AMOVA (Analysis of Molecular Variance) - Methode konnten genetische Distanzen für eine repräsentative Auswahl von über 50 weltweit verteilter Populationen berechnet werden. Der AMOVA-Test ist unentbehrlich für die Überprüfung der Eignung von Referenzdatenbanken als Grundlage der Frequenzbestimmung von Y-STR-Haplotypen.
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Bibliographical Information:

Advisor:

School:Humboldt-Universität zu Berlin

School Location:Germany

Source Type:Master's Thesis

Keywords:Medizin Forensische Genetik Y Chromosom chromosom

ISBN:

Date of Publication:06/26/2001

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