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Estudios de asociación genética y detección de mutaciones en pacientes con enfermedad de Parkinson. Comparación genético-clínica entre los casos esporádicos y familiares.

by Muñoz García, José Esteban

Abstract (Summary)
La enfermedad de Parkinson (EP) se caracteriza desde el punto de vista clínico por la presencia de temblor de predominio en reposo, lentitud de movimientos (bradicinesia), rigidez en extremidades y cuello y trastorno progresivo de la marcha, constituyendo el segundo trastorno neurodegenerativo más frecuente, después de la enfermedad de Alzheimer. A pesar de los avances producidos en las últimas décadas en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos y en el tratamiento de la EP, la causa de la enfermedad es todavía desconocida en la inmensa mayoría de los casos, si bien se cree que determinados factores ambientales y genéticos podrían estar involucrados en el desarrollo de la enfermedad. Por ese motivo, en la presente tesis doctoral se parte de las siguientes premisas: 1) Los factores genéticos juegan un papel importante en el desarrollo de EP. 2) Es posible identificar rasgos clínicos diferenciadores entre los casos familiares y los casos esporádicos de EP.
Bibliographical Information:

Advisor:Oliva Virgili, Rafael; Tolosa Sarró, Eduard

School:Universitat de Barcelona

School Location:Spain

Source Type:Master's Thesis

Keywords:medicina

ISBN:

Date of Publication:11/26/2001

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