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Efecto de las alteraciones en el gen hfe y de la dieta sobre el exceso de hierro en la población

by Aranda Pons, Núria

Abstract (Summary)
EFECTO DE LAS ALTERACIONES EN EL GEN HFE Y DE LA DIETA SOBRE EL EXCESO DE HIERRO EN LA POBLACIÓN Núria Aranda Pons Tesis 25 octubre 2007 El hierro es un mineral esencial para la vida, y así como su deficiencia está claramente establecida como un problema de salud, la elevación moderada de sus niveles no está científicamente reconocida como perjuicio para la salud. No es así, sin embargo, con el nivel excesivamente elevado, en el cual si está establecida una enfermedad hereditaria grave, la Hemocromatosis Hereditaria, relacionada con la presencia de mutaciones en el gen HFE. Estas mutaciones provocan un aumento de la absorción del hierro dietético hasta provocar una sobrecarga de hierro grave que lesiona las células corporales perjudicando su funcionamiento. Sin embargo en los últimos años, los niveles ligeramente elevados de hierro se han asociado a un aumento del estrés oxidativo que puede contribuir en la aparición de enfermedades crónicas y muy frecuentes en nuestra sociedad como enfermedad cardiovascular, cáncer, diabetes y diversas enfermedades neurodegenerativas. Ante esta situación de los conocimientos científicos, en este estudio nos propusimos establecer la prevalencia de las mutaciones en el gen HFE (C282Y, H63D y S65C) y la prevalencia de la sobrecarga de hierro moderada en la población general con el objetivo novedoso de poder estudiar las relaciones que se establecieran entre las mutaciones del gen HFE, la dieta y los niveles de hierro y analizar el efecto de dichos niveles sobre el estrés oxidativo en la misma muestra de sujetos. Para ello estudiamos 815 individuos de tres municipios de la provincia de Tarragona, representativos de nuestra población. Del estudio hemos obtenido que un elevado porcentaje (46%) de los sujetos presentan mutaciones en el gen HFE y un 25,3 % presentan sobrecarga de hierro (22,6% moderada y 2,7% severa). La presencia de algunos genotipos, en concreto los genotipos compuestos C282Y/H63D y H63D/S65C, poco frecuentes en nuestra población (2,5%), son los que más aumentan los niveles de hierro. La ingesta de hierro y alcohol y la disminución de la ingesta de calcio también se relacionan con un aumento de los niveles de hierro orgánico. También hemos podido observar que las mujeres que presentan un aumento de los niveles de hierro circulante así como aquellas que ingieren más hierro dietético, tienen mayor estrés oxidativo en el organismo. Además, los sujetos con mayores niveles de hierro almacenado a nivel corporal así como los que ingieren mayores cantidades de vitamina C y D, presentan una mayor capacidad antioxidante en el organismo. Con lo cual podemos concluir que en nuestra población general, la presencia de ciertos genotipos conjuntamente con un tipo determinado de consumo dietético tiene un mayor riesgo de tener un estado de hierro corporal moderadamente elevado que está relacionado con el perjuicio del estrés oxidativo. Por tanto, si se confirmaran estas relaciones, la actuación de medidas preventivas para corregirlas mejoraría el estado de salud de la población.
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Bibliographical Information:

Advisor:Arija Val; Maria Victoria

School:Universitat Rovira i Virgili

School Location:Spain

Source Type:Master's Thesis

Keywords:departament de ciències mèdiques bàsiques

ISBN:

Date of Publication:10/25/2007

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