Details

Efectivitat del cribratge bioquimic de segon trimestre i de l'ecografia de les 20 setmanes en el diagnòstic prenatal de les anomalies cromosòmiques i morfològiques fetals en una població general de gestants

by Ros Campàs, Narcís

Abstract (Summary)
Títol de la tesi: EFECTIVITAT DEL CRIBRATGE BIOQUÍMIC DE SEGON TRIMESTRE I DE LECOGRAFIA DE LES 20 SETMANES EN EL DIAGNÒSTIC PRENATAL DE LES ANOMALIES CROMOSÒMIQUES I MORFOLÒGIQUES FETALS EN UNA POBLACIÓ GENERAL DE GESTANTS Autor: NARCÍS ROS CAMPÀS Nom i cognoms dels directors: RAMON MARIA MIRALLES PI ANTONI BORRELL VILASECA Departament responsable de la tesi: DEPARTAMENT DE MEDICINA I CIRURGIA. UNIVERSITAT ROVIRA I VIRGILI Introducció Els defectes congènits representen la segona causa de morbi-mortalitat perinatal i infantil a Catalunya.Lany 1997 simplementa el Programa de diagnòstic prenatal de defectes congènits de Catalunya, que està basat en la pràctica de: 1) cribratge bioquímic (double test) amb determinació dAlfafetoproteïna i ?-Gonadotrofina coriònica humana i càlcul dels riscos de trisomia 21(T21) i Defecte de tub neural obert (DTN); 2) cribratge ecogràfic amb la realització duna ecografia al voltant de les 20 setmanes per valorar lanatomia fetal; 3) loferiment de les proves invasives en la població dalt risc danomalia cromosòmica. Objectiu Valorar lefectivitat conjunta del programa de diagnòstic prenatal de defectes congènits de Catalunya del Pla de Salut 1996-98 a nivell poblacional.Hipòtesi de treball El cribratge bioquímic de segon trimestre conjuntament amb lecografia de les 20 setmanes permeten el diagnòstic prenatal de més del 60 % de les T21 i més del 50 % de les anomalies morfològiques majors detectables.Material i Mètodes Sha plantejat un estudi prospectiu de cohorts que inclou tots aquells fetus a qui es practica un dels dos cribratges esmentats en làmbit de la sanitat pública per un període de 3 anys.Lestudi te un caràcter poblacional, ja que la població destudi ve definida per les gestants ateses a les 5 Àrees Bàsiques de Salut (ABS) adscrites a lHospital de Sant Pau i Santa Tecla de Tarragona .Les anomalies fetals incloses en lestudi son: 1. les anomalies cromosòmiques clínicament rellevants (enteses com aquelles en que es justificable loferiment duna Interrupció Legal de lEmbaràs (ILE)) com a prevenció secundària que resulta en una millora de la morbi-mortalitat perinatal i infantil; 2 les anomalies morfològiques detectables a les 20 setmanes (seguint la classificació de lEUROCAT que es un estudi multicèntric europeu de defectes congènits de base pediàtrica) Les anomalies morfològiques shan reanalitzat considerant-ne només les anomalies severes (segons la classificació del Royal College of Obstetricians and Gynaecologists), el diagnòstic de les quals justifica la consideració duna prevenció secundària per disminuir la morbi-mortalitat perinatal i infantil.Shan definit els casos danomalia postnatalment mitjançant: 1) linforme necròpsic en els casos dèxitus fetal intrauterí o ILE, i 2) mitjançant lexploració neonatal i el seguiment pediàtric dels nens fins a lany de vida per part dels pediatres de les ABS corresponents, com a punt més rellevant. Això ens ha permès també valorar lefectivitat de lexploració neonatal per al diagnòstic daquelles malformacions no diagnosticades en letapa prenatal.Resultats Shan estudiat 1721 fetus que suposen el 62 % del total de la població assignada en el període destudi. Laplicació conjunta de les dues proves de cribratge permet el diagnòstic del 80 % de les trisomies 21, del 100 % dels defectes de tub neural oberts, del 55 % de les anomalies morfològiques detectables i del 81 % de les anomalies morfològiques severes. Aquestes dades superen les plantejades en lhipòtesi de treball i que estaven fonamentades en els estudis previs que valoren lefectivitat dambdós cribratges. La sensibilitat de lexploració neonatal per al diagnòstic daquelles anomalies no diagnosticades en letapa prenatal ha estat la següent: 100 % per a la T21, 66,7 % per a les anomalies cromosòmiques clínicament rellevants, 73 % per a les anomalies morfològiques detectables i 87,5 % per a les anomalies morfològiques severes.Conclusions Lalta capacitat diagnòstica dels dos cribratges estudiats a nivell poblacional per a les anomalies més severes reforça la necessitat de la seva implementació universal. Title: EFFECTIVENESS OF THE SECOND TRIMESTER BIOCHEMICAL SCREENING AND THE ANOMALY SCAN AT 20 WEEKS IN THE PRENATAL DIAGNOSIS OF FETAL CHROMOSOMAL AND STRUCTURAL ANOMALIES IN A GENERAL PREGNANT POPULATION Author: NARCÍS ROS Directors: RAMON M. MIRALLES ANTONI BORRELL University Department: DEPARTMENT OF MEDICINE AND SURGERY. UNIVERSITY ROVIRA I VIRGILI Introduction Congenital anomalies are currently the second cause of perinatal and infantile morbidity and mortality in Catalonia.The Catalan Programme of Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies, implemented in 1997, recommends: 1) biochemical screening using the double test (alpha-fetoprotein and ?-hCG) to estimate the risks for both trisomy 21(T21) and open neural tube defects (NTD); 2) ultrasound screening by means of the anomaly scan at 20 weeks gestation and 3) offering an invasive procedure to pregnant women with a high risk for chromosomal anomalies. Objective Evaluate the effectiveness of the Catalan Programme of Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies applied in the Health Plan for 1996-98 in a general population of pregnant women.Hypothesis Second trimester biochemical screening together with the anomaly scan at 20 weeks allow for the prenatal diagnosis of more than 60% of T21 and more than 50 % of detectable structural anomalies.Material and Methods This is a prospective cohort including all the fetuses screened by biochemistry or ultrasound in the public health system during a 3-year period.This is a population-based study, in which the study population was formed by the pregnant women attending the 5 health basic areas (ABS) assigned to the Hospital de Sant Pau i Santa Tecla of Tarragona.The fetal anomalies included in the study were all: 1.Clinically relevant chromosomal anomalies, in which termination of pregnancy may be considered as a means of secondary prevention to improve the perinatal and infantile morbidity and mortality; 2.Detectable structural anomalies at the 20 weeks scan (adopting the EUROCAT classification established by this European network of population-based registries for the epidemiologic surveillance of congenital anomalies)Structural anomalies were reanalyzed considering only the severe anomalies (as defined by Royal College of Obstetricians and Gynaecologists), in which termination of pregnancy may be considered as a means of secondary prevention to decrease the perinatal and infantile morbidity and mortality. Congenital anomalies have been ascertained by means of: 1) post-mortem reports in fetal demise or termination of pregnancy, and 2) neonatal examination and pediatric follow-up up to one year of life performed by local pediatricians (in the corresponding ABS). Thus, the effectiveness of the neonatal examination was also evaluated in the detection of those anomalies prenatally undiagnosed.Results 1721 fetuses were studied, accounting for 62 % of the total population of the area during the study period. When applied, both screening methods allowed the prenatal diagnosis of 80% of T21, 100 % of NTD, 55% of detectable structural anomalies and 81% of severe structural anomalies. These rates were higher than expected according to previous studies.The detection rate achieved by the neonatal examination in the diagnosis of those prenatally undiagnosed was 100 % for T21, 67 % for clinically relevant chromosomal anomalies, 73 % for detectable structural anomalies and 88 % for severe structural anomalies.Conclusions In this population-based study, a high diagnostic capability was found for the two methods of prenatal screening regarding the most severe anomalies and would support the universal application of biochemical and ultrasound screening.
This document abstract is also available in .
Bibliographical Information:

Advisor: Miralles Pi, Ramon; Borrell Vilaseca,Antoni

School:Universitat Rovira i Virgili

School Location:Spain

Source Type:Master's Thesis

Keywords:departament de medicina i cirurgia

ISBN:

Date of Publication:11/13/2008

© 2009 OpenThesis.org. All Rights Reserved.