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INVESTIGAÇÃO DE MUTAÇÕES NO LOCO G6PD (B, A+A376G, A-G202A, BMed) EM DUAS LOCALIDADES DE PORTO VELHO - RO

by DOS SANTOS, JÉFFERSON CASTRO

Abstract (Summary)
G6PD (Xq28), enzima glicolítica da via metabólica Warburg-Dickens, é responsável em manter os níveis de NADPH reduzido das células eritrocitárias. A deficiência enzimática de algumas variantes afeta cerca de 400 milhões de pessoas em todo mundo. No Brasil, a freqüência de mutantes está em torno de 1,6%, como o observado em ?screening? neonatal na população brasileira em geral. O loco de G6PD parece estar envolvido em mecanismos de susceptibilidade/resistência a malária severa, e esta associação, apesar de intensamente estudada, apresenta resultados contraditórios e não conclusivos. Rondônia apresenta um alto índice da malária, vivax e falcipurum, com quadros diversificados de fenótipos clínicos da malária, e alguns problemas decorrentes no tratamento, sobretudo da malária falciparum. O objetivo principal deste estudo foi determinar a freqüência dos alelos de G6PD (B, A+, A- e BMed), investigar a associação entre fenótipos de malária falciparum, com ênfase em fenótipos assintomáticos (infecção e expressão clínica) e fenótipos de G6PD (fenótipos normais e deficientes). Foram coletados 5 ml de sangue total, do qual foi extraído o DNA pelo método de Higuchi (1989), de 303 indivíduos, dos quais 190 eram homens, e 164 mulheres. A região da coleta urbana possui características ribeirinhas (Vilas de Candelária e Bate Estaca), em Porto Velho-RO. Os indivíduos das amostras são, em grande parte, remanescentes das famílias que fundaram Porto Velho, no começo do século 20. Amostra familial, dividida em duas subamostras: 115 indivíduos sem parentescos e 188 indivíduos com parentesco, para se evitarem vieses nas análises estatísticas de associação (em nível de 5%). As variantes foram caracterizadas por PCR, segundo método descrito por Mombo (2003), utilizando gDNA, confirmando-se a amplificação em gel de agarose a 1,5%. A seguir, a PCR foi submetida a digestão com endonucleases FoK I, Nla III e Mbo II (FRLP), com confirmação em gel de poliacrilamida a 10%. Os géis foram corados com AgNO3 a 20%, para visualização. Na amostra masculina, sem parentesco (51 indivíduos) os fenótipos observados foram: B (80%), A+ (16%), A- (4%); aparentados (139 indivíduos): B (80%), A+ (15%) e A- (5%). Das 164 mulheres, 64 sem parentesco: os genótipos observados foram: BB (80%), BA+ (6,0%), BA- (6,0%), A+A+ (6,0%), A-A- (2%); aparentado (164): BB (85%), BA+ (7%), BA- (3%), A+A+ (4%) e A-A- (1%). Em nosso trabalho não foi observado estatisticamente, nenhuma associação significativa dos fenótipos observados com a prevalência/susceptibilidade para malária assintomática por P. falciparum, havendo uma significante proporção de genótipos G6PD A- heterozigostas.
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Bibliographical Information:

Advisor:Vera Engracia Gama de Oliveira

School:Fundação Universidade Federal de Rondônia

School Location:Brazil

Source Type:Master's Thesis

Keywords:Genética Stress oxidativo Hemólise BIOLOGIA GERAL

ISBN:

Date of Publication:12/01/2005

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